Open in new tab

Big data analyserar hela arvsmassan på en gång

Barnet hann dö innan läkarna förstod vad han led av.

Men när hans nyfödda lillebror visade samma symtom fanns ny teknik att ta hjälp av. Ibland handlar det om dagar eller timmar.

En patient kan hinna dö, eller drabbas av obotliga skador. Misstänker läkaren att det handlar om en genetisk sjukdom finns svaret bland arvsmassans tre miljarder biokemiska byggstenar, kallade baspar.

– Med en traditionell hypotesbaserad metod får man testa sig fram, gen för gen. Och varje gång man testar en ny gen är det väldigt dyrt.

En del patienter kan vara i vården i tio år eller längre innan de får en diagnos, säger Henrik Stranneheim, ansvarig bioinformatiker på Clinical Genomics, en del av forskningscentret Science for Life Laboratory i Solna. På enheten finns teknik för att reducera tre miljarder baspar till fem miljoner möjliga genetiska varianter. De sorteras och rankas av bioinformatiker med hjälp av algoritmer, och ger läkarteamet en rangordnad lista på vilka genetiska varianter som är mest troliga att orsaka sjukdomen hos patienten.


Läs hela artikeln →
www.nyteknik.se